|
- Το 1886 ο Langdon Down παρατήρησε ότι κοινά χαρακτηριστικά των ασθενών με τρισωμία 21 είναι ότι το δέρμα τους υπολείπεται σε ελαστικότητα, δίνοντας την εντύπωση ότι έχει πολύ μεγαλύτερη επιφάνεια σε σχέση με το σώμα, και το επίπεδο πρόσωπο με τη μικρή μύτη
- Το σύνδρομο Ντάουν είναι το αποτέλεσμα της ύπαρξης στον οργανισμό του παιδιού ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21) το οποίο προκαλεί ένα σύνολο από σωματικά και πνευματικά σημεία και συμπτώματα.Η κλινική εικόνα που παρουσιάζουν τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν μπορεί να πάρει διάφορες μορφές, από ήπιες έως πολύ σοβαρές Ωστόσο μερικά χαρακτηριστικά είναι κοινά σε όλους τους ασθενείς. Τα παιδιά με σύνδρομο Ντάουν έχουν περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν διάφορα προβλήματα υγείας.
- Στις γενετικές αυτές ανωμαλίες συμπεριλαμβάνονται σύνδρομα όπως η τρισωμία 13, η τρισωμία 18 και η τρισωμία 21 που ταυτίζονται με νοητική υστέρηση Πάνω, στην αρχή της σελίδας 2. Οι χρωμοσωμιακές ανωμαλίες Οι λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού και τα φυσικά του χαρακτηριστικά ελέγχονται από τα χρωματοσώματα τα οποία είναι σωμάτια που βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου και μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες. Κάθε χρωμόσωμα έχει μερικές χιλιάδες γονίδια, το καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για κάποια λειτουργία.
- Η μορφή αυτή του συνδρόμου καλείται Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21 - (βλ. και κεφ. Κληρονομικότητα παρακάτω) Ο Μωσαϊκισμός Συνδρόμου Down είναι μια σπάνια (1-2%) περίπτωση, όπου στο ίδιο άτομο απαντώνται παράλληλα δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική με 46 χρωμοσώματα και μια χαρακτηριστική του συνδρόμου Down με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά κύτταρα). Αυτό είναι δυνατό, γιατί το κυτταρικό "σφάλμα" στην περίπτωση αυτή έχει συμβεί μετά τη γονιμοποίηση σε κάποια από τις φάσεις κυτταρικής διαίρεσης του ζυγώτη
- Οι πιο συχνές είναι: 1) Τρισωμία 21 ή Σύνδρομο Down: Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 21ο χρωμόσωμα( φυσιολογικά υπάρχει ένα ζευγάρι στο κάθε χρωμόσωμα) Τα παιδιά με τρισωμία 21έχουν διανοητική καθυστέρηση και σκελετικές ανωμαλίες, καθώς και ανωμαλίες στο καρδιαγγειακό σύστημα.(1/600)2) Τρισωμία 18: Τρία χρωμοσώματα στο 18. Βαριά διανοητική καθυστέρηση, μαζί με άλλες ανωμαλίες. Κάτω από το 10% επιβιώνουν μέχρι το 1ο έτος της ζωής τους.(1/6000)3) Τρισωμία 13: Τρία χρωμοσώματα στη θέση 13. Βαριά διανοητική καθυστέρηση, μαζί με άλλες
- Αποτελέσματα: Τρισωμία 12 παρατηρήθηκε σε 10/15 ινώματα-θηκώματα (9-40% των πυρήνων), σε 2/5 κοκκιοκυτταρικούς όγκους (10-35% των πυρήνων) και σε 2 σκληρυντικούς στρωματικούς όγκους (20-30% των πυρήνων), ενώ δεν παρατηρήθηκε στα νεοπλάσματα από κύτταρα Sertoli-Leydig Μεταξύ των ινωμάτων-θηκωμάτων υψηλότερο ποσοστό τρισωμικών πυρήνων (>15%) παρατηρήθηκε σε νεοπλάσματα μεγαλύτερης διαμέτρου (p<0,05). Ο δείκτης σήμανσης για Ki67 ήταν χαμηλός στα ινώματα-θηκώματα και κυμαινόταν μεταξύ 0,5 και 3%.
- Στέλλα Μοσχονά, Ιατρός Το σύνδρομο Down ή αλλιώς τρισωμία 21 είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο
- Η μελέτη επικεντρώνεται σε δύο βασικούς τομείς, στην κατασκευή μειωτικού χάρτη του χρωμοσώματος και στην μελέτη της τρισωμίας 21. Οι μειωτικοί χάρτες είναι ένα πολύ σημαντικό βοήθημα στην μελέτη του γενετικού υλικού, κυρίως γιατί επιτρέπουν τον εντοπισμό γονιδίων υπεύθυνων για γενετικά νοσήματα ή προδιαθέσεις Για την κατασκευή τους χρησιμοποιούνται πολυμορφισμοί οι οποίοι παλαιότερα αφορούσαν κυρίως φαινοτύπους και πρωτεΐνες ενώ σήμερα αφορούν κυρίως την αλληλουχία του DNA. Αναζητήσαμε πολυμορφισμούς στην αλληλουχία του DNA συνδεδεμένους με γονίδια του χρωμοσώματος 21 με τη μέθοδο SSCP. Ανιχνεύθηκαν πολυμορφισμοί σε 7 από τα 17 γονίδια που μελετήθηκαν και έγινε η χαρτογράφησή τους στο μειωτικό χάρτη
- Το ρίσκο της τρισωμίας είναι γνωστό ότι αυξάνεται με την προχωρημένη μητρική ηλικία, αλλά οι μεταθέσεις δε φαίνεται να σχετίζονται με την ηλικία Καρυότυπος ατόμου με τρισωμία 16 Η πιο συχνή αυτοσωμική τρισωμία που παρουσιάζεται σε περιπτώσεις καθ’ έξιν αποβολών είναι η τρισωμία 16. Στη Ροβερσιανή μετάθεση η έλλειψη των γονιδίων του κοντού βραχίονα δεν είναι προβληματική γιατί ο κοντός βραχίονας περιέχει επαναλαμβανόμενο ριβοσωμικό RNA, το οποίο είναι παρόν σε όλα τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Σε ασθενείς με ισορροπημένες
|
|
